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少女臉部瘋狂水腫 竟是這種罕病作祟
（中央社記者張茗喧台北12日電）一名16歲少女臉部經常反覆水腫，每次發作臉總是腫成2倍大，原本以為只是過敏，經基因篩檢確診為遺傳性罕病「血管性水腫症」，後來才發現家族中竟有5人都罹患此病。
台灣氣喘學衛教學會理事長、新竹馬偕紀念醫院小兒過敏免疫科主任朱斯鴻今天在記者會中表示，「遺傳性血管性水腫（HAE）」是一種罕見的原發性免疫不全症，當父母一方有這樣的缺陷時，子女約有50%機率遺傳到，另有約25%的病例屬於自發性突變產生。
朱斯鴻表示，這種病主要兒童時期發作，到青春期症狀會愈來愈嚴重，但仍有可能在成年後被牙科手術、外科手術和緊張壓力大的生活所誘發，發病時全身都可能出現局部皮下或黏膜下水腫，喉嚨也可能因腫脹窒息，危及患者生命。
朱斯鴻說，遺傳性血管性水腫在西方國家盛行率高達5萬分之1，反觀台灣的盛行率雖然只有63萬9000分之一，但過去對於疾病的認知不足，加上症狀和過敏類似容易遭到誤診，認為台灣可能還潛在許多尚未確診的患者。
台灣第一名遺傳性血管性水腫患者出現在2004年，但當時還未被納入罕見疾病，加上藥物昂貴，多數患者負擔不起，只能只能使用傳統藥物緩解不適症狀，直到去年7月，國民健康署年7月總算將遺傳性血管性水腫納入罕病之列，可以將國外更新、更有效、更安全的藥物引進台灣。
朱斯鴻提醒購買，遺傳性血管水腫有2大重點症狀，首先是好發於四肢皮膚，往往非對稱，例如左手腫脹、右手正常，不癢但有腫脹感且反覆發作；其次是除了外觀看得見的地方腫脹以外，在腸道以及呼吸道都是好發部位，反覆肚子痛、喉水腫都要注意。
朱斯鴻呼籲，不論出現上述症狀或是家族中曾經有人因呼吸道突發性腫脹窒息死亡，都應盡速至醫院做基因篩檢，及早確診、接受治療。（編輯：黃于）1070412
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